Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan HPS1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 24 kenmerken aan HPS1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Altijd |
| Ecchymosis | Altijd |
| Bleeding gums | Niet vastgelegd |
| Bloody nose | Niet vastgelegd |
| Prolonged bleeding time | Niet vastgelegd |
| Rectal bleeding | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Loss of hair color | Altijd |
| Patchy lightened skin | Altijd |
| Albinism | Niet vastgelegd |
| Beauty mark | Niet vastgelegd |
| Freckles in sun-exposed areas | Niet vastgelegd |
| Freckling | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Altijd |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altijd |
| Absent pigmentation in the eye | Niet vastgelegd |
| Blindness | Niet vastgelegd |
| Marked vision impairment | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abdominal pain | Niet vastgelegd |
| Colitis | Niet vastgelegd |
| Inflammation of the large intestine | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Niet vastgelegd |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Renal failure | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HPS1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken