Características

Características associadas a HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

A Human Phenotype Ontology associa 24 características a HPS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Sempre
Ecchymosis	Sempre
Bleeding gums	Não registado
Bloody nose	Não registado
Prolonged bleeding time	Não registado
Rectal bleeding	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Loss of hair color	Sempre
Patchy lightened skin	Sempre
Albinism	Não registado
Beauty mark	Não registado
Freckles in sun-exposed areas	Não registado
Freckling	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Absent pigmentation in the eye	Não registado
Blindness	Não registado
Marked vision impairment	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Não registado
Colitis	Não registado
Inflammation of the large intestine	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Pulmonary scarring	Não registado
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal failure	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HPS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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