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Rasgos
Rasgos asociados a HPS1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a HPS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Siempre |
| Ecchymosis | Siempre |
| Bleeding gums | No registrado |
| Bloody nose | No registrado |
| Prolonged bleeding time | No registrado |
| Rectal bleeding | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Loss of hair color | Siempre |
| Patchy lightened skin | Siempre |
| Albinism | No registrado |
| Beauty mark | No registrado |
| Freckles in sun-exposed areas | No registrado |
| Freckling | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Siempre |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Siempre |
| Absent pigmentation in the eye | No registrado |
| Blindness | No registrado |
| Marked vision impairment | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | No registrado |
| Colitis | No registrado |
| Inflammation of the large intestine | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pulmonary scarring | No registrado |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Renal failure | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HPS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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