Varianta
GP9 F71C
NM_000174.5(GP9):c.212T>G (p.Phe71Cys)
- p.Phe71Cys
- p.F71C
- rs121918037
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 20. ledna 2026
- Odborný panel
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
F71C je missense varianta v genu GP9: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Bernard-Soulier Syndrome (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001491487 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 20. ledna 2026 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v GP9
F71C se nachází v exonu 3 z 3 v transkriptu MANE Select genu GP9, NM_000174.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | GP9 |
|---|---|
| Transkript | NM_000174.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.212T>G |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Phe71Cysp.F71C |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr3:129061951 T>G |
| Pozice (GRCh37) | chr3:128780794 T>G |
| ID dbSNP | rs121918037 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV001491487 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 1342524 |
| ID v registru alel ClinGen | CA2602666 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000174.5(GP9):c.212T>G (p.Phe71Cys) |
GP9 F71C v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují F71C mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autozomálně recesivní |
Další varianty v GP9
- A159Rfs*77Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C24RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C38RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C89YPatogenní3 hvězdiček z 4
- C135YPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- D102_P105delinsAPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- F71SPatogenní3 hvězdiček z 4
- G40Afs*43Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- L7PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- L56PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). GP9 F71C (c.212T>G, rs121918037) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/f71c
Dante Labs. GP9 F71C (c.212T>G, rs121918037) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/f71c
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů