Rysy

Rysy spojené s GAS1

growth arrest specific 1

Human Phenotype Ontology spojuje s GAS1 114 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal central motor function	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Často (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Často (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Často (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Communication delay	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Impulsivity	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Limb dystonia	Často (30–79 %)
Neural tube defect	Často (30–79 %)
Oromotor apraxia	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Abnormal septum pellucidum morphology	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Enlarged brain	Někdy (5–29 %)
Holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Někdy (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Někdy (5–29 %)
Rhombencephalosynapsis	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Velmi často (80–99 %)
Midnasal stenosis	Velmi často (80–99 %)
Only one upper front tooth	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Central cleft upper lip	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Flat nose	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Tented mouth	Často (30–79 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Frontoethmoidal encephalocele	Někdy (5–29 %)
Mono nostril	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Proboscis	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Poor suck	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	Někdy (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Někdy (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal hypothalamus physiology	Často (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Často (30–79 %)
Anterior hypopituitarism	Často (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Často (30–79 %)
Diabetes insipidus	Často (30–79 %)
Early onset of puberty	Často (30–79 %)
Central hypothyroidism	Někdy (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Někdy (5–29 %)
Panhypopituitarism	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal vertebral morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Někdy (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate variability	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Strawberry mark	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormally close eyes	Velmi často (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Cyclops eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the genitourinary system	Někdy (5–29 %)
Absent kidney	Někdy (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped penis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respiration	Často (30–79 %)
Central apnea	Často (30–79 %)
Chronic lung disease	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of limbs	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Často (30–79 %)
Asthma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Temperature instability	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GAS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test