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Tratti
Tratti collegati a GAS1
growth arrest specific 1
La Human Phenotype Ontology collega 114 tratti a GAS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Molto spesso (80–99%) |
| Midnasal stenosis | Molto spesso (80–99%) |
| Only one upper front tooth | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormally small head | Spesso (30–79%) |
| Bifid uvula | Spesso (30–79%) |
| Central cleft upper lip | Spesso (30–79%) |
| Cleft palate | Spesso (30–79%) |
| Flat nose | Spesso (30–79%) |
| High palate | Spesso (30–79%) |
| Narrow nasal bridge | Spesso (30–79%) |
| Short philtrum | Spesso (30–79%) |
| Tented mouth | Spesso (30–79%) |
| Big calvaria | A volte (5–29%) |
| Cleft of the mouth | A volte (5–29%) |
| Frontoethmoidal encephalocele | A volte (5–29%) |
| Mono nostril | A volte (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | A volte (5–29%) |
| Proboscis | A volte (5–29%) |
| Short nose | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Molto spesso (80–99%) |
| Poor suck | Molto spesso (80–99%) |
| Acid reflux | Spesso (30–79%) |
| Constipation | Spesso (30–79%) |
| Poor swallowing | Spesso (30–79%) |
| Vomiting | Spesso (30–79%) |
| Abnormal shape of the digestive system | A volte (5–29%) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | A volte (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | A volte (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal hypothalamus physiology | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | Spesso (30–79%) |
| Anterior hypopituitarism | Spesso (30–79%) |
| Central diabetes insipidus | Spesso (30–79%) |
| Diabetes insipidus | Spesso (30–79%) |
| Early onset of puberty | Spesso (30–79%) |
| Central hypothyroidism | A volte (5–29%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | A volte (5–29%) |
| Panhypopituitarism | A volte (5–29%) |
| Underactive thyroid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal vertebral morphology | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the ribs | Spesso (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Spesso (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the skeletal system | A volte (5–29%) |
| EMG: myopathic abnormalities | A volte (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | A volte (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A volte (5–29%) |
| Abnormal heart rate variability | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the heart | A volte (5–29%) |
| Narrowing of aorta | A volte (5–29%) |
| Strawberry mark | A volte (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormally close eyes | Molto spesso (80–99%) |
| Cerebral visual impairment | Spesso (30–79%) |
| Cat eye | A volte (5–29%) |
| Cross-eyed | A volte (5–29%) |
| Cyclops eye | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | A volte (5–29%) |
| Absent kidney | A volte (5–29%) |
| Ambiguous external genitalia | A volte (5–29%) |
| Underdeveloped penis | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Molto spesso (80–99%) |
| Growth delay | Molto spesso (80–99%) |
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Spesso (30–79%) |
| Central apnea | Spesso (30–79%) |
| Chronic lung disease | Spesso (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of limbs | A volte (5–29%) |
| Hip dislocation | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Spesso (30–79%) |
| Asthma | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Premature birth | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Temperature instability | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GAS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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