Rysy

Rysy spojené s ABCB6

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

Human Phenotype Ontology spojuje s ABCB6 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Flat, discolored area of skin	Velmi často (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Velmi často (80–99 %)
Patchy hypopigmentation	Velmi často (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Velmi často (80–99 %)
Freckling	Často (30–79 %)
Multiple birthmarks	Často (30–79 %)
Photosensitive skin	Často (30–79 %)
Hypopigmented macule	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Stomatocytosis	Často (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Někdy (5–29 %)
Increased mean corpuscular volume	Někdy (5–29 %)
Episodic hemolytic anemia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cat eye	Vždy
Inferior chorioretinal coloboma	Vždy
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized muscle weakness	Nezaznamenáno
Muscle spasm	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hand tremor	Nezaznamenáno
Periodic paralysis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating potassium concentration	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ABCB6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test