Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ABCB6

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

Human Phenotype Ontology kopplar 23 egenskaper till ABCB6, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Flat, discolored area of skinMycket ofta (80–99 %)
Hyperpigmented skin patchesMycket ofta (80–99 %)
Patchy hypopigmentationMycket ofta (80–99 %)
Patchy loss of skin colorMycket ofta (80–99 %)
FrecklingOfta (30–79 %)
Multiple birthmarksOfta (30–79 %)
Photosensitive skinOfta (30–79 %)
Hypopigmented maculeInte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
StomatocytosisOfta (30–79 %)
Increased immature red blood cellsIbland (5–29 %)
Increased mean corpuscular volumeIbland (5–29 %)
Episodic hemolytic anemiaSällan (1–4%)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Cat eyeAlltid
Inferior chorioretinal colobomaAlltid
Abnormally small eyeballIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Generalized muscle weaknessInte registrerat
Muscle spasmInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Hand tremorInte registrerat
Periodic paralysisInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
High blood pressureOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Hearing impairmentOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased circulating potassium concentrationMycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ABCB6 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test