Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ABCB6

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til ABCB6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flat, discolored area of skin	Svært ofte (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Svært ofte (80–99 %)
Patchy hypopigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Svært ofte (80–99 %)
Freckling	Ofte (30–79 %)
Multiple birthmarks	Ofte (30–79 %)
Photosensitive skin	Ofte (30–79 %)
Hypopigmented macule	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stomatocytosis	Ofte (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Noen ganger (5–29 %)
Increased mean corpuscular volume	Noen ganger (5–29 %)
Episodic hemolytic anemia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cat eye	Alltid
Inferior chorioretinal coloboma	Alltid
Abnormally small eyeball	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized muscle weakness	Ikke registrert
Muscle spasm	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hand tremor	Ikke registrert
Periodic paralysis	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating potassium concentration	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ABCB6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test