Egenskaber

Egenskaber knyttet til ABCB6

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til ABCB6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flat, discolored area of skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Meget ofte (80–99 %)
Patchy hypopigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Meget ofte (80–99 %)
Freckling	Ofte (30–79 %)
Multiple birthmarks	Ofte (30–79 %)
Photosensitive skin	Ofte (30–79 %)
Hypopigmented macule	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stomatocytosis	Ofte (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Nogle gange (5–29 %)
Increased mean corpuscular volume	Nogle gange (5–29 %)
Episodic hemolytic anemia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cat eye	Altid
Inferior chorioretinal coloboma	Altid
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized muscle weakness	Ikke registreret
Muscle spasm	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hand tremor	Ikke registreret
Periodic paralysis	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating potassium concentration	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ABCB6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test