Merkmale

Mit ABCB6 verknüpfte Merkmale

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit ABCB6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flat, discolored area of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy hypopigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Sehr häufig (80–99 %)
Freckling	Häufig (30–79 %)
Multiple birthmarks	Häufig (30–79 %)
Photosensitive skin	Häufig (30–79 %)
Hypopigmented macule	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stomatocytosis	Häufig (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Manchmal (5–29 %)
Increased mean corpuscular volume	Manchmal (5–29 %)
Episodic hemolytic anemia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cat eye	Immer
Inferior chorioretinal coloboma	Immer
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized muscle weakness	Nicht erfasst
Muscle spasm	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hand tremor	Nicht erfasst
Periodic paralysis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating potassium concentration	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ABCB6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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