Trăsături

Trăsături asociate cu ABCB6

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu ABCB6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flat, discolored area of skin	Foarte des (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Foarte des (80–99%)
Patchy hypopigmentation	Foarte des (80–99%)
Patchy loss of skin color	Foarte des (80–99%)
Freckling	Des (30–79%)
Multiple birthmarks	Des (30–79%)
Photosensitive skin	Des (30–79%)
Hypopigmented macule	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stomatocytosis	Des (30–79%)
Increased immature red blood cells	Uneori (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Uneori (5–29%)
Episodic hemolytic anemia	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cat eye	Întotdeauna
Inferior chorioretinal coloboma	Întotdeauna
Abnormally small eyeball	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized muscle weakness	Neînregistrat
Muscle spasm	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hand tremor	Neînregistrat
Periodic paralysis	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating potassium concentration	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ABCB6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu