Caractéristiques

Caractéristiques liées à ABCB6

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à ABCB6, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flat, discolored area of skin	Très souvent (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Très souvent (80–99 %)
Patchy hypopigmentation	Très souvent (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Très souvent (80–99 %)
Freckling	Souvent (30–79 %)
Multiple birthmarks	Souvent (30–79 %)
Photosensitive skin	Souvent (30–79 %)
Hypopigmented macule	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stomatocytosis	Souvent (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Parfois (5–29 %)
Increased mean corpuscular volume	Parfois (5–29 %)
Episodic hemolytic anemia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cat eye	Toujours
Inferior chorioretinal coloboma	Toujours
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized muscle weakness	Non signalé
Muscle spasm	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hand tremor	Non signalé
Periodic paralysis	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating potassium concentration	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ABCB6 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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