Características

Características associadas a ABCB6

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a ABCB6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Flat, discolored area of skin	Muito frequente (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Muito frequente (80–99%)
Patchy hypopigmentation	Muito frequente (80–99%)
Patchy loss of skin color	Muito frequente (80–99%)
Freckling	Frequente (30–79%)
Multiple birthmarks	Frequente (30–79%)
Photosensitive skin	Frequente (30–79%)
Hypopigmented macule	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Stomatocytosis	Frequente (30–79%)
Increased immature red blood cells	Por vezes (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Por vezes (5–29%)
Episodic hemolytic anemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cat eye	Sempre
Inferior chorioretinal coloboma	Sempre
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized muscle weakness	Não registado
Muscle spasm	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Hand tremor	Não registado
Periodic paralysis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating potassium concentration	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ABCB6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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