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Tratti
Tratti collegati a ABCB6
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a ABCB6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Flat, discolored area of skin | Molto spesso (80–99%) |
| Hyperpigmented skin patches | Molto spesso (80–99%) |
| Patchy hypopigmentation | Molto spesso (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Molto spesso (80–99%) |
| Freckling | Spesso (30–79%) |
| Multiple birthmarks | Spesso (30–79%) |
| Photosensitive skin | Spesso (30–79%) |
| Hypopigmented macule | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Stomatocytosis | Spesso (30–79%) |
| Increased immature red blood cells | A volte (5–29%) |
| Increased mean corpuscular volume | A volte (5–29%) |
| Episodic hemolytic anemia | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cat eye | Sempre |
| Inferior chorioretinal coloboma | Sempre |
| Abnormally small eyeball | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Non registrato |
| Muscle spasm | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hand tremor | Non registrato |
| Periodic paralysis | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood pressure | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased circulating potassium concentration | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ABCB6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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