Tunnused

Geeniga ABCB6 seotud tunnused

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ABCB6 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Flat, discolored area of skin	Väga sageli (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Väga sageli (80–99%)
Patchy hypopigmentation	Väga sageli (80–99%)
Patchy loss of skin color	Väga sageli (80–99%)
Freckling	Sageli (30–79%)
Multiple birthmarks	Sageli (30–79%)
Photosensitive skin	Sageli (30–79%)
Hypopigmented macule	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stomatocytosis	Sageli (30–79%)
Increased immature red blood cells	Mõnikord (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Mõnikord (5–29%)
Episodic hemolytic anemia	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cat eye	Alati
Inferior chorioretinal coloboma	Alati
Abnormally small eyeball	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized muscle weakness	Pole registreeritud
Muscle spasm	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hand tremor	Pole registreeritud
Periodic paralysis	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating potassium concentration	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ABCB6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test