Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a ABCB6

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a ABCB6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Flat, discolored area of skinMuy frecuente (80–99 %)
Hyperpigmented skin patchesMuy frecuente (80–99 %)
Patchy hypopigmentationMuy frecuente (80–99 %)
Patchy loss of skin colorMuy frecuente (80–99 %)
FrecklingFrecuente (30–79 %)
Multiple birthmarksFrecuente (30–79 %)
Photosensitive skinFrecuente (30–79 %)
Hypopigmented maculeNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
StomatocytosisFrecuente (30–79 %)
Increased immature red blood cellsA veces (5–29 %)
Increased mean corpuscular volumeA veces (5–29 %)
Episodic hemolytic anemiaRaro (1–4 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cat eyeSiempre
Inferior chorioretinal colobomaSiempre
Abnormally small eyeballA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized muscle weaknessNo registrado
Muscle spasmNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hand tremorNo registrado
Periodic paralysisNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
High blood pressureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased circulating potassium concentrationMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ABCB6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test