Cechy

Cechy powiązane z ABCB6

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

Human Phenotype Ontology łączy z ABCB6 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Flat, discolored area of skin	Bardzo często (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Bardzo często (80–99%)
Patchy hypopigmentation	Bardzo często (80–99%)
Patchy loss of skin color	Bardzo często (80–99%)
Freckling	Często (30–79%)
Multiple birthmarks	Często (30–79%)
Photosensitive skin	Często (30–79%)
Hypopigmented macule	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Stomatocytosis	Często (30–79%)
Increased immature red blood cells	Czasami (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Czasami (5–29%)
Episodic hemolytic anemia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cat eye	Zawsze
Inferior chorioretinal coloboma	Zawsze
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized muscle weakness	Nie odnotowano
Muscle spasm	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Hand tremor	Nie odnotowano
Periodic paralysis	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating potassium concentration	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ABCB6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test