Jellemzők

A(z) ABCB6 génhez kapcsolódó jellemzők

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

A Human Phenotype Ontology 23 jellemzőt kapcsol a(z) ABCB6 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Flat, discolored area of skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Nagyon gyakran (80–99%)
Patchy hypopigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Patchy loss of skin color	Nagyon gyakran (80–99%)
Freckling	Gyakran (30–79%)
Multiple birthmarks	Gyakran (30–79%)
Photosensitive skin	Gyakran (30–79%)
Hypopigmented macule	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Stomatocytosis	Gyakran (30–79%)
Increased immature red blood cells	Néha (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Néha (5–29%)
Episodic hemolytic anemia	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cat eye	Mindig
Inferior chorioretinal coloboma	Mindig
Abnormally small eyeball	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized muscle weakness	Nincs rögzítve
Muscle spasm	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hand tremor	Nincs rögzítve
Periodic paralysis	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood pressure	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased circulating potassium concentration	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ABCB6 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet