İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ABCB6 ile ilişkili özellikler

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

Human Phenotype Ontology, ABCB6 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Flat, discolored area of skinÇok sık (%80–99)
Hyperpigmented skin patchesÇok sık (%80–99)
Patchy hypopigmentationÇok sık (%80–99)
Patchy loss of skin colorÇok sık (%80–99)
FrecklingSık (%30–79)
Multiple birthmarksSık (%30–79)
Photosensitive skinSık (%30–79)
Hypopigmented maculeKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
StomatocytosisSık (%30–79)
Increased immature red blood cellsBazen (%5–29)
Increased mean corpuscular volumeBazen (%5–29)
Episodic hemolytic anemiaSeyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cat eyeHer zaman
Inferior chorioretinal colobomaHer zaman
Abnormally small eyeballBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized muscle weaknessKaydedilmedi
Muscle spasmKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hand tremorKaydedilmedi
Periodic paralysisKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood pressureSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased circulating potassium concentrationÇok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ABCB6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al