Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ABCB6 yhdistetyt ominaisuudet

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

Human Phenotype Ontology yhdistää ABCB6-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Flat, discolored area of skinHyvin usein (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesHyvin usein (80–99%)
Patchy hypopigmentationHyvin usein (80–99%)
Patchy loss of skin colorHyvin usein (80–99%)
FrecklingUsein (30–79%)
Multiple birthmarksUsein (30–79%)
Photosensitive skinUsein (30–79%)
Hypopigmented maculeEi kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
StomatocytosisUsein (30–79%)
Increased immature red blood cellsJoskus (5–29%)
Increased mean corpuscular volumeJoskus (5–29%)
Episodic hemolytic anemiaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cat eyeAina
Inferior chorioretinal colobomaAina
Abnormally small eyeballJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized muscle weaknessEi kirjattu
Muscle spasmEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hand tremorEi kirjattu
Periodic paralysisEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood pressureUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating potassium concentrationHyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ABCB6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test