Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ABCB6 susiję požymiai

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su ABCB6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flat, discolored area of skinLabai dažnai (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesLabai dažnai (80–99%)
Patchy hypopigmentationLabai dažnai (80–99%)
Patchy loss of skin colorLabai dažnai (80–99%)
FrecklingDažnai (30–79%)
Multiple birthmarksDažnai (30–79%)
Photosensitive skinDažnai (30–79%)
Hypopigmented maculeNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
StomatocytosisDažnai (30–79%)
Increased immature red blood cellsKartais (5–29%)
Increased mean corpuscular volumeKartais (5–29%)
Episodic hemolytic anemiaRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cat eyeVisada
Inferior chorioretinal colobomaVisada
Abnormally small eyeballKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized muscle weaknessNeužfiksuota
Muscle spasmNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hand tremorNeužfiksuota
Periodic paralysisNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased circulating potassium concentrationLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ABCB6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test