Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ABCB6

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

De Human Phenotype Ontology koppelt 23 kenmerken aan ABCB6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Flat, discolored area of skinHeel vaak (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesHeel vaak (80–99%)
Patchy hypopigmentationHeel vaak (80–99%)
Patchy loss of skin colorHeel vaak (80–99%)
FrecklingVaak (30–79%)
Multiple birthmarksVaak (30–79%)
Photosensitive skinVaak (30–79%)
Hypopigmented maculeNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
StomatocytosisVaak (30–79%)
Increased immature red blood cellsSoms (5–29%)
Increased mean corpuscular volumeSoms (5–29%)
Episodic hemolytic anemiaZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cat eyeAltijd
Inferior chorioretinal colobomaAltijd
Abnormally small eyeballSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized muscle weaknessNiet vastgelegd
Muscle spasmNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hand tremorNiet vastgelegd
Periodic paralysisNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood pressureVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased circulating potassium concentrationHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ABCB6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen