Gen
SLC30A2
solute carrier family 30 member 2
- HGNC 11013(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000158014(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7780(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.11
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 26.037.252–26.046.118 (GRCh38)
- Eksonlar
- 8,9 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 372 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Önceki semboller
- ZNT2
- MANE Select transkripti
- ENST00000374276.4NM_001004434.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC30A2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Akrodermatitis Enteropatika
- Geçici Yenidoğan Çinko EksikliğiOtozomal dominant
Anne sütünde çinko miktarını azaltan annedeki SLC30A2 varyantlarından kaynaklanan, emzirilen bebeklerde görülen çinko eksikliği; varyant bebekte değil annede bulunur ve bebeğin belirtileri akrodermatitis enteropatika belirtilerine benzer.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, etkilenen bebekler için çinko takviyesi verilmesine ve gelecekte emzirilecek çocuklar için planlama yapılmasına olanak tanır.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
SLC30A2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 8,9 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.119 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC30A2 genini nasıl okur
2
SLC30A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC30A2 genindeki 8,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SLC30A2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC30A2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC30A2 geni: solute carrier family 30 member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc30a2
Dante Labs. SLC30A2 geni: solute carrier family 30 member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc30a2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde