İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Özet

Sitogenetik konum
8q23.1-q23.2
Koordinatlar
Kromozom 8: 109.362.461–109.537.207 (GRCh38)
Eksonlar
174,7 kb boyunca 78 ekson
Protein
4.243 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000378402.10NM_177531.6
Lokus türü
gene with protein product

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PKHD1L1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PKHD1L1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, PKHD1L1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PKHD1L1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 8 üzerinde, 108.949.834 ile 109.949.833 arasında.Kromozom 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR: 109.086.585–109.121.565, ileri iplikTRHRNUDCD1: 109.138.683–109.334.493, geri iplikNUDCD1ENY2: 109.333.555–109.345.954, ileri iplikENY2PKHD1L1: 109.362.461–109.537.207, ileri iplikPKHD1L1EBAG9: 109.539.621–109.570.072, ileri iplikEBAG9EBAG9UORF: 109.539.726–109.539.800, ileri iplikEBAG9UORFSYBU: 109.573.978–109.691.799, geri iplikSYBUPKHD1L1 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 78 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 73: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 109.362.461–109.362.653, 193 bazEkson 2: 109.364.547–109.364.636, 90 bazEkson 3: 109.381.370–109.381.514, 145 bazEkson 4: 109.382.463–109.382.571, 109 bazEkson 5: 109.384.070–109.384.127, 58 bazEkson 6: 109.385.537–109.385.630, 94 bazEkson 7: 109.388.497–109.388.550, 54 bazEkson 8: 109.389.079–109.389.152, 74 bazEkson 9: 109.390.452–109.390.494, 43 bazEkson 10: 109.394.415–109.394.485, 71 bazEkson 11: 109.396.027–109.396.137, 111 bazEkson 12: 109.398.459–109.398.548, 90 bazEkson 13: 109.400.076–109.400.344, 269 bazEkson 14: 109.401.497–109.401.588, 92 bazEkson 15: 109.404.554–109.404.713, 160 bazEkson 16: 109.404.995–109.405.130, 136 bazEkson 17: 109.406.335–109.406.478, 144 bazEkson 18: 109.408.049–109.408.206, 158 bazEkson 19: 109.409.865–109.409.978, 114 bazEkson 20: 109.412.265–109.412.414, 150 bazEkson 21: 109.413.421–109.413.545, 125 bazEkson 22: 109.419.097–109.419.260, 164 bazEkson 23: 109.420.518–109.420.690, 173 bazEkson 24: 109.425.085–109.425.232, 148 bazEkson 25: 109.427.002–109.427.156, 155 bazEkson 26: 109.429.340–109.429.462, 123 bazEkson 27: 109.429.932–109.430.037, 106 bazEkson 28: 109.433.106–109.433.216, 111 bazEkson 29: 109.435.190–109.435.354, 165 bazEkson 30: 109.436.338–109.436.459, 122 bazEkson 31: 109.438.324–109.438.456, 133 bazEkson 32: 109.438.897–109.439.092, 196 bazEkson 33: 109.440.710–109.440.852, 143 bazEkson 34: 109.441.275–109.441.379, 105 bazEkson 35: 109.442.007–109.442.195, 189 bazEkson 36: 109.442.946–109.443.116, 171 bazEkson 37: 109.443.676–109.443.902, 227 bazEkson 38: 109.444.661–109.445.645, 985 bazEkson 39: 109.448.143–109.448.391, 249 bazEkson 40: 109.449.338–109.449.487, 150 bazEkson 41: 109.450.975–109.451.149, 175 bazEkson 42: 109.452.124–109.452.280, 157 bazEkson 43: 109.452.718–109.452.874, 157 bazEkson 44: 109.454.167–109.454.246, 80 bazEkson 45: 109.454.723–109.454.852, 130 bazEkson 46: 109.456.262–109.456.391, 130 bazEkson 47: 109.459.595–109.459.836, 242 bazEkson 48: 109.461.772–109.461.908, 137 bazEkson 49: 109.464.216–109.465.245, 1.030 bazEkson 50: 109.466.578–109.466.769, 192 bazEkson 51: 109.475.118–109.475.269, 152 bazEkson 52: 109.476.508–109.476.667, 160 bazEkson 53: 109.477.225–109.477.396, 172 bazEkson 54: 109.479.551–109.479.639, 89 bazEkson 55: 109.479.991–109.480.139, 149 bazEkson 56: 109.481.433–109.481.562, 130 bazEkson 57: 109.482.987–109.483.105, 119 bazEkson 58: 109.485.044–109.485.173, 130 bazEkson 59: 109.486.648–109.486.821, 174 bazEkson 60: 109.489.952–109.490.055, 104 bazEkson 61: 109.490.972–109.491.101, 130 bazEkson 62: 109.491.873–109.491.994, 122 bazEkson 63: 109.493.661–109.493.751, 91 bazEkson 64: 109.496.919–109.497.067, 149 bazEkson 65: 109.497.150–109.497.272, 123 bazEkson 66: 109.498.462–109.498.573, 112 bazEkson 67: 109.498.655–109.498.771, 117 bazEkson 68: 109.504.327–109.504.492, 166 bazEkson 69: 109.507.663–109.507.895, 233 bazEkson 70: 109.508.097–109.508.264, 168 bazEkson 71: 109.510.777–109.510.934, 158 bazEkson 72: 109.515.170–109.515.305, 136 bazEkson 73: 109.518.167–109.518.508, 342 bazEkson 74: 109.522.186–109.522.337, 152 bazEkson 75: 109.522.744–109.522.890, 147 bazEkson 76: 109.523.233–109.523.386, 154 bazEkson 77: 109.526.784–109.527.020, 237 bazEkson 78: 109.530.080–109.537.207, 7.128 baz151015202530354045505560657075785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 174,7 kb uzunluğunun 20 kb'sini oluşturur; bu bazların 12.732 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PKHD1L1 genini nasıl okur

18

PKHD1L1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PKHD1L1 genindeki 174,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 20 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

PKHD1L1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PKHD1L1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PKHD1L1 geni: PKHD1 like 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1L1 geni: PKHD1 like 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pkhd1l1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al