İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPINK2

serine peptidase inhibitor Kazal type 2

Özet

Sitogenetik konum
4q12
Koordinatlar
Kromozom 4: 56.809.861–56.821.701 (GRCh38)
Eksonlar
11,8 kb boyunca 4 ekson
Protein
134 amino asit
Diğer adları
HUSI-II
MANE Select transkripti
ENST00000506738.6NM_001271718.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Erkek İnfertilitesi

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SPINK2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, SPINK2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPINK2 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 4 üzerinde, 56.315.781 ile 57.315.780 arasında.Kromozom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbCRACD: 56.049.091–56.330.609, ileri iplikCRACDAASDH: 56.337.482–56.387.523, geri iplikAASDHPPAT: 56.393.362–56.436.038, geri iplikPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, ileri iplikPAICSSRP72: 56.467.591–56.503.891, ileri iplikSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, ileri iplikARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, ileri iplikSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, geri iplikHOPXSPINK2: 56.809.861–56.821.701, geri iplikSPINK2REST: 56.907.853–56.967.011, ileri iplikRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, geri iplikNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, ileri iplikPOLR2BIGFBP7: 56.986.181–57.110.921, geri iplikIGFBP7SPINK2 şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 4 eksonEkson 4: 56.809.861–56.810.184, 324 bazEkson 3: 56.811.685–56.811.794, 110 bazEkson 2: 56.820.536–56.820.579, 44 bazEkson 1: 56.821.458–56.821.701, 244 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,8 kb uzunluğunun 0,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 405 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPINK2 geni: serine peptidase inhibitor Kazal type 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spink2

Vancouver

Dante Labs. SPINK2 geni: serine peptidase inhibitor Kazal type 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spink2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al