Gen

USP27X

ubiquitin specific peptidase 27 X-linked

Sitogenetik konum: Xp11.23
Koordinatlar: Kromozom X: 49.879.484–49.882.558 (GRCh38)
Eksonlar: 3,1 kb boyunca 1 ekson
Protein: 438 amino asit
Diğer adları: USP27
MANE Select transkripti: ENST00000621775.2NM_001145073.3
Lokus türü: gene with protein product

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

USP27X ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Epilepsi (Tam Panel)
- X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk
  X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.
  - ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

Zihinsel Yetersizlik
- Buna bağlı 233 gen arasından biri
  - 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

USP27X geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,1 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.317 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi USP27X genini nasıl okur

USP27X içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, USP27X genindeki 3,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

USP27X ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, USP27X geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). USP27X geni: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/usp27x

Vancouver

Dante Labs. USP27X geni: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/usp27x

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.