Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q23.1-q23.2
Koordinater
Kromosom 8: 109 362 461–109 537 207 (GRCh38)
Exoner
78 exoner på 174,7 kb
Protein
4 243 aminosyror, 465,7 kDa
MANE Select-transkript
ENST00000378402.10NM_177531.6
Lokustyp
Proteinkodande

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PKHD1L1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PKHD1L1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där PKHD1L1 finns. PKHD1L1 och 6 gener i närheten på kromosom 8, från 108 949 834 till 109 949 833.Kromosom 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR: 109 086 585–109 121 565, framåt-strängTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, bakåt-strängNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, framåt-strängENY2PKHD1L1: 109 362 461–109 537 207, framåt-strängPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, framåt-strängEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, framåt-strängEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, bakåt-strängSYBUDiagram över PKHD1L1: 78 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 47: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 50: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 56: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 73: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 109 362 461–109 362 653, 193 baserExon 2: 109 364 547–109 364 636, 90 baserExon 3: 109 381 370–109 381 514, 145 baserExon 4: 109 382 463–109 382 571, 109 baserExon 5: 109 384 070–109 384 127, 58 baserExon 6: 109 385 537–109 385 630, 94 baserExon 7: 109 388 497–109 388 550, 54 baserExon 8: 109 389 079–109 389 152, 74 baserExon 9: 109 390 452–109 390 494, 43 baserExon 10: 109 394 415–109 394 485, 71 baserExon 11: 109 396 027–109 396 137, 111 baserExon 12: 109 398 459–109 398 548, 90 baserExon 13: 109 400 076–109 400 344, 269 baserExon 14: 109 401 497–109 401 588, 92 baserExon 15: 109 404 554–109 404 713, 160 baserExon 16: 109 404 995–109 405 130, 136 baserExon 17: 109 406 335–109 406 478, 144 baserExon 18: 109 408 049–109 408 206, 158 baserExon 19: 109 409 865–109 409 978, 114 baserExon 20: 109 412 265–109 412 414, 150 baserExon 21: 109 413 421–109 413 545, 125 baserExon 22: 109 419 097–109 419 260, 164 baserExon 23: 109 420 518–109 420 690, 173 baserExon 24: 109 425 085–109 425 232, 148 baserExon 25: 109 427 002–109 427 156, 155 baserExon 26: 109 429 340–109 429 462, 123 baserExon 27: 109 429 932–109 430 037, 106 baserExon 28: 109 433 106–109 433 216, 111 baserExon 29: 109 435 190–109 435 354, 165 baserExon 30: 109 436 338–109 436 459, 122 baserExon 31: 109 438 324–109 438 456, 133 baserExon 32: 109 438 897–109 439 092, 196 baserExon 33: 109 440 710–109 440 852, 143 baserExon 34: 109 441 275–109 441 379, 105 baserExon 35: 109 442 007–109 442 195, 189 baserExon 36: 109 442 946–109 443 116, 171 baserExon 37: 109 443 676–109 443 902, 227 baserExon 38: 109 444 661–109 445 645, 985 baserExon 39: 109 448 143–109 448 391, 249 baserExon 40: 109 449 338–109 449 487, 150 baserExon 41: 109 450 975–109 451 149, 175 baserExon 42: 109 452 124–109 452 280, 157 baserExon 43: 109 452 718–109 452 874, 157 baserExon 44: 109 454 167–109 454 246, 80 baserExon 45: 109 454 723–109 454 852, 130 baserExon 46: 109 456 262–109 456 391, 130 baserExon 47: 109 459 595–109 459 836, 242 baserExon 48: 109 461 772–109 461 908, 137 baserExon 49: 109 464 216–109 465 245, 1 030 baserExon 50: 109 466 578–109 466 769, 192 baserExon 51: 109 475 118–109 475 269, 152 baserExon 52: 109 476 508–109 476 667, 160 baserExon 53: 109 477 225–109 477 396, 172 baserExon 54: 109 479 551–109 479 639, 89 baserExon 55: 109 479 991–109 480 139, 149 baserExon 56: 109 481 433–109 481 562, 130 baserExon 57: 109 482 987–109 483 105, 119 baserExon 58: 109 485 044–109 485 173, 130 baserExon 59: 109 486 648–109 486 821, 174 baserExon 60: 109 489 952–109 490 055, 104 baserExon 61: 109 490 972–109 491 101, 130 baserExon 62: 109 491 873–109 491 994, 122 baserExon 63: 109 493 661–109 493 751, 91 baserExon 64: 109 496 919–109 497 067, 149 baserExon 65: 109 497 150–109 497 272, 123 baserExon 66: 109 498 462–109 498 573, 112 baserExon 67: 109 498 655–109 498 771, 117 baserExon 68: 109 504 327–109 504 492, 166 baserExon 69: 109 507 663–109 507 895, 233 baserExon 70: 109 508 097–109 508 264, 168 baserExon 71: 109 510 777–109 510 934, 158 baserExon 72: 109 515 170–109 515 305, 136 baserExon 73: 109 518 167–109 518 508, 342 baserExon 74: 109 522 186–109 522 337, 152 baserExon 75: 109 522 744–109 522 890, 147 baserExon 76: 109 523 233–109 523 386, 154 baserExon 77: 109 526 784–109 527 020, 237 baserExon 78: 109 530 080–109 537 207, 7 128 baser151015202530354045505560657075785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 20 kb av genens 174,7 kb, och 12 732 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PKHD1L1

3Lätt

Hur svår PKHD1L1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i PKHD1L1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av PKHD1L1s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner2 %
  • GC-innehåll10 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

18

positioner i PKHD1L1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 174,7 kb av PKHD1L1, inklusive introner, och inte bara de 20 kb exoner.

ClinVar-patogena varianter (18)

De PKHD1L1-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.

  • Patogen 1
  • Sannolikt patogen 17
VariantTillståndClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_177531.6(PKHD1L1):c.8452_8468del (p.Leu2818fs)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.542C>G (p.Ser181Ter)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.769delinsTTT (p.Val257fs)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.847C>T (p.Arg283Ter)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.1127C>A (p.Ser376Ter)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.1553G>A (p.Trp518Ter)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.2250del (p.Ala749_Tyr750insTer)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.2979C>A (p.Cys993Ter)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.3615C>A (p.Cys1205Ter)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.3761-1G>Aautosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.5944del (p.His1982fs)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.6563del (p.Gly2188fs)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.7206G>A (p.Trp2402Ter)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.7417C>T (p.Arg2473Ter)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.8581_8593del (p.Asp2861fs)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.8946dup (p.Gln2983fs)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.9394G>T (p.Gly3132Ter)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_177531.6(PKHD1L1):c.11822del (p.Ser3941fs)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 124Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till PKHD1L1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PKHD1L1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.21-311f020e.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PKHD1L1-genen: PKHD1 like 1. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1L1-genen: PKHD1 like 1 [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pkhd1l1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test