Gen
AP1G1
adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1
- HGNC 555↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000166747↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 164↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q22.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 71 729 000–71 808 834 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 79,8 kb
- Protein
- 822 aminosyror
- Tidigare symboler
- CLAPG1, ADTG
- MANE Select-transkript
- ENST00000299980.9NM_001128.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs AP1G1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser AP1G1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är AP1G1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,6 kb av genens 79,8 kb, och 2 469 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest AP1G1
13
positioner i AP1G1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 79,8 kb av AP1G1, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till AP1G1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AP1G1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- More active than typical
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Conjunctival hyperemia
- Eye folds
- High palate
- Prominent brow
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Long philtrum
- Prominent forehead
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). AP1G1-genen: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ap1g1
Dante Labs. AP1G1-genen: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ap1g1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor