Gen
TTC21A
tetratricopeptide repeat domain 21A
- HGNC 30761↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000168026↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 199223↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p22.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 39 107 680–39 138 900 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner på 31,2 kb
- Protein
- 1 313 aminosyror
- Även känd som
- STI2, IFT139A, Thm2
- MANE Select-transkript
- ENST00000683103.1NM_001366900.1
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ttc21a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs TTC21A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Manlig infertilitet
Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är TTC21A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,2 kb av genens 31,2 kb, och 3 942 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av TTC21A
4
positioner i TTC21A där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 31,2 kb av TTC21A, inklusive introner, och inte bara de 4,2 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACTL9actin like 9Delar 1 tillstånd
- ARMC2armadillo repeat containing 2Delar 1 tillstånd
- AURKCaurora kinase CDelar 1 tillstånd
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Delar 1 tillstånd
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Delar 1 tillstånd
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Delar 1 tillstånd
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Delar 1 tillstånd
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Delar 1 tillstånd
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Delar 1 tillstånd
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Delar 1 tillstånd
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Delar 1 tillstånd
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Delar 1 tillstånd
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TTC21A-genen: tetratricopeptide repeat domain 21A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ttc21a
Dante Labs. TTC21A-genen: tetratricopeptide repeat domain 21A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ttc21a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor