Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SERPINB7

serpin family B member 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.33
Koordinater
Kromosom 18: 63 775 418–63 805 370 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 30 kb
Protein
380 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000398019.7NM_003784.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är SERPINB7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där SERPINB7 finns. SERPINB7 och 14 gener i närheten på kromosom 18, från 63 290 394 till 64 290 393.Kromosom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbBCL2: 63 123 346–63 320 215, bakåt-strängBCL2KDSR: 63 327 566–63 367 615, bakåt-strängKDSRVPS4B: 63 389 119–63 422 521, bakåt-strängVPS4BSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, framåt-strängSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, framåt-strängSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, framåt-strängSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, bakåt-strängSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, framåt-strängSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, bakåt-strängSERPINB3SERPINB7: 63 775 418–63 805 370, framåt-strängSERPINB7SERPINB2: 63 871 692–63 903 888, framåt-strängSERPINB2: 63 897 174–63 917 490, framåt-strängSERPINB10: 63 907 958–63 936 111, framåt-strängSERPINB10HMSD: 63 949 277–63 981 774, framåt-strängHMSDSERPINB8: 63 970 029–64 019 965, framåt-strängSERPINB8Diagram över SERPINB7: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 18Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 63 775 418–63 775 716, 299 baserExon 2: 63 782 355–63 782 540, 186 baserExon 3: 63 792 393–63 792 443, 51 baserExon 4: 63 793 161–63 793 277, 117 baserExon 5: 63 796 266–63 796 383, 118 baserExon 6: 63 798 604–63 798 746, 143 baserExon 7: 63 800 866–63 801 012, 147 baserExon 8: 63 804 237–63 805 370, 1 134 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 30 kb, och 1 143 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SERPINB7

7

positioner i SERPINB7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 30 kb av SERPINB7, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SERPINB7-genen: serpin family B member 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/serpinb7

Vancouver

Dante Labs. SERPINB7-genen: serpin family B member 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/serpinb7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test