Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VWA3B

von Willebrand factor A domain containing 3B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q11.2
Koordinater
Kromosom 2: 98 087 167–98 313 299 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 226,1 kb
Protein
1 294 aminosyror
Även känd som
DKFZp686F2227, MGC26733
MANE Select-transkript
ENST00000477737.6NM_144992.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser VWA3B ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är VWA3B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där VWA3B finns. VWA3B och 8 gener i närheten på kromosom 2, från 97 700 233 till 98 700 232.Kromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbC2orf92: 97 664 217–97 704 628, framåt-strängC2orf92ZAP70: 97 713 190–97 744 327, framåt-strängZAP70TMEM131: 97 756 333–97 996 226, bakåt-strängTMEM131VWA3B: 98 087 167–98 313 299, framåt-strängVWA3BCNGA3: 98 346 188–98 399 797, framåt-strängCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, framåt-strängINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, bakåt-strängCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, framåt-strängUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, bakåt-strängMGAT4ADiagram över VWA3B: 28 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 98 087 167–98 087 363, 197 baserExon 2: 98 093 061–98 093 288, 228 baserExon 3: 98 115 652–98 115 746, 95 baserExon 4: 98 119 513–98 119 763, 251 baserExon 5: 98 121 299–98 121 458, 160 baserExon 6: 98 128 239–98 128 408, 170 baserExon 7: 98 133 824–98 133 939, 116 baserExon 8: 98 162 851–98 162 976, 126 baserExon 9: 98 181 016–98 181 212, 197 baserExon 10: 98 187 975–98 188 129, 155 baserExon 11: 98 192 898–98 193 036, 139 baserExon 12: 98 194 361–98 194 492, 132 baserExon 13: 98 211 930–98 212 028, 99 baserExon 14: 98 217 846–98 218 028, 183 baserExon 15: 98 228 202–98 228 332, 131 baserExon 16: 98 230 050–98 230 207, 158 baserExon 17: 98 234 648–98 234 767, 120 baserExon 18: 98 236 390–98 236 477, 88 baserExon 19: 98 236 574–98 236 730, 157 baserExon 20: 98 250 318–98 250 436, 119 baserExon 21: 98 256 124–98 256 174, 51 baserExon 22: 98 270 682–98 270 883, 202 baserExon 23: 98 290 511–98 290 622, 112 baserExon 24: 98 297 907–98 298 031, 125 baserExon 25: 98 300 079–98 300 216, 138 baserExon 26: 98 303 702–98 303 802, 101 baserExon 27: 98 311 819–98 312 032, 214 baserExon 28: 98 312 200–98 313 299, 1 100 baser12468101214161820222426285′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 226,1 kb, och 3 885 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VWA3B

10

positioner i VWA3B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 226,1 kb av VWA3B, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VWA3B-genen: von Willebrand factor A domain containing 3B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vwa3b

Vancouver

Dante Labs. VWA3B-genen: von Willebrand factor A domain containing 3B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vwa3b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test