Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IKZF5

IKAROS family zinc finger 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q26.13
Koordinater
Kromosom 10: 122 990 807–123 008 795 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 18 kb
Protein
419 aminosyror
Även känd som
Pegasus, FLJ22973
Tidigare symboler
ZNFN1A5
MANE Select-transkript
ENST00000368886.10NM_001372123.1
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Så är IKZF5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 10, med en parentes där IKZF5 finns. IKZF5 och 14 gener i närheten på kromosom 10, från 122 499 801 till 123 499 800.Kromosom 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 MbHTRA1: 122 458 551–122 516 001, framåt-strängHTRA1DMBT1: 122 560 641–122 643 740, framåt-strängDMBT1SPADH: 122 672 850–122 679 494, framåt-strängSPADHC10orf120: 122 697 709–122 699 846, bakåt-strängC10orf120CUZD1: 122 832 158–122 846 175, bakåt-strängCUZD1: 122 832 167–122 879 583, bakåt-strängFAM24B: 122 849 078–122 879 641, bakåt-strängFAM24BFAM24A: 122 910 604–122 913 111, framåt-strängFAM24AC10orf88: 122 930 901–122 954 337, bakåt-strängC10orf88PSTK: 122 954 381–122 997 513, framåt-strängPSTKIKZF5: 122 990 807–123 008 795, bakåt-strängIKZF5ACADSB: 123 008 972–123 058 300, framåt-strängACADSBHMX3: 123 135 957–123 139 423, framåt-strängHMX3HMX2: 123 142 401–123 150 672, framåt-strängHMX2BUB3: 123 154 365–123 313 144, framåt-strängBUB3Diagram över IKZF5: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 122 990 807–122 994 723, 3 917 baserExon 4: 122 995 994–122 996 176, 183 baserExon 3: 122 998 493–122 998 671, 179 baserExon 2: 123 007 026–123 007 176, 151 baserExon 1: 123 008 694–123 008 795, 102 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 18 kb, och 1 260 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av IKZF5

2Lätt

Hur svår IKZF5 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i IKZF5 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som adderar: andelen av IKZF5:s exoner i varje typ av svårt område

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner5,3 %
  • GC-innehåll4,1 %

En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

2

positioner i IKZF5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 18 kb av IKZF5, inklusive introner, inte bara de 4,5 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (2)

The IKZF5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Sannolikt patogen 2
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_001372123.1(IKZF5):c.362A>T (p.Tyr121Phe) (opens in a new tab)thrombocytopenia 7Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001372123.1(IKZF5):c.296_300delinsTGTGGATT (p.Glu99_His100delinsValTrpIle) (opens in a new tab)thrombocytopenia 7Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till IKZF5

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IKZF5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IKZF5-genen: IKAROS family zinc finger 5. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ikzf5

Vancouver

Dante Labs. IKZF5-genen: IKAROS family zinc finger 5 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ikzf5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test