Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MDC1

mediator of DNA damage checkpoint 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 30 699 807–30 717 281 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 17,5 kb
Protein
2 089 aminosyror
Även känd som
NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
MANE Select-transkript
ENST00000376406.8NM_014641.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser MDC1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är MDC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där MDC1 finns. MDC1 och 33 gener i närheten på kromosom 6, från 30 208 544 till 31 208 543.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM26: 30 184 446–30 214 158, bakåt-strängTRIM26TRIM39: 30 325 880–30 344 265, framåt-strängTRIM39TRIM39-RPP21: 30 328 907–30 346 854, framåt-strängTRIM39-RPP21RPP21: 30 345 125–30 346 884, framåt-strängRPP21HLA-E: 30 489 495–30 494 205, framåt-strängHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, bakåt-strängGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, framåt-strängPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, framåt-strängABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, bakåt-strängPPP1R10MRPS18B: 30 617 759–30 626 398, framåt-strängATAT1: 30 626 837–30 646 835, framåt-strängATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, framåt-strängDHX16: 30 652 469–30 673 059, bakåt-strängDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, bakåt-strängPPP1R18NRM: 30 688 047–30 691 420, bakåt-strängNRMMDC1: 30 699 807–30 717 281, bakåt-strängMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, framåt-strängTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, bakåt-strängFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, bakåt-strängIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, framåt-strängDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, framåt-strängGTF2H4VARS2: 30 914 205–30 928 614, framåt-strängVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, bakåt-strängSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, framåt-strängSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, framåt-strängMUC21: 30 983 718–30 989 903, framåt-strängMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, framåt-strängMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, bakåt-strängC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, framåt-strängPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, bakåt-strängCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, bakåt-strängPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, bakåt-strängTCF19: 31 158 331–31 167 252, framåt-strängPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, bakåt-strängPOU5F1Diagram över MDC1: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 30 699 807–30 700 632, 826 baserExon 14: 30 702 553–30 702 663, 111 baserExon 13: 30 702 752–30 702 877, 126 baserExon 12: 30 703 104–30 703 286, 183 baserExon 11: 30 703 418–30 703 537, 120 baserExon 10: 30 703 621–30 706 098, 2 478 baserExon 9: 30 707 384–30 707 454, 71 baserExon 8: 30 707 566–30 708 357, 792 baserExon 7: 30 711 412–30 711 504, 93 baserExon 6: 30 711 667–30 711 726, 60 baserExon 5: 30 711 874–30 713 354, 1 481 baserExon 4: 30 713 648–30 713 717, 70 baserExon 3: 30 713 803–30 714 183, 381 baserExon 2: 30 715 040–30 715 178, 139 baserExon 1: 30 717 245–30 717 281, 37 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7 kb av genens 17,5 kb, och 6 270 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MDC1

3

positioner i MDC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

3 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • MHC (3 ställen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsanalys täcker alla 17,5 kb av MDC1, med introner inräknade, inte bara de 7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MDC1-genen: mediator of DNA damage checkpoint 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mdc1

Vancouver

Dante Labs. MDC1-genen: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mdc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test