Gen
VWA5B2
von Willebrand factor A domain containing 5B2
- HGNC 25144↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000145198↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 90113↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q27.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 184 229 585–184 242 329 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner på 12,7 kb
- Protein
- 1 242 aminosyror
- Även känd som
- DKFZp761K032, LOC90113
- MANE Select-transkript
- ENST00000691901.1NM_001390846.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs VWA5B2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser VWA5B2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är VWA5B2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,3 kb av genens 12,7 kb, och 3 729 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest VWA5B2
1
position i VWA5B2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 12,7 kb av VWA5B2, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). VWA5B2-genen: von Willebrand factor A domain containing 5B2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vwa5b2
Dante Labs. VWA5B2-genen: von Willebrand factor A domain containing 5B2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vwa5b2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor