Genă
RELT
RELT TNF receptor
- HGNC 13764(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000054967(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 84957(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q13.4
- Coordonate
- Cromozomul 11: 73.376.399–73.397.474 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 21,1 kb
- Proteină
- 430 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- FLJ14993
- Simboluri anterioare
- TNFRSF19L
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000064780.7NM_152222.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RELT și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Amelogeneza imperfectă
- Autozomal dominantă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei RELT
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 21,1 kb ai genei; 1.293 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RELT
3
poziții în RELT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 21,1 kb ai genei RELT, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RELT
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RELT. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RELT: RELT TNF receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/relt
Dante Labs. Gena RELT: RELT TNF receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/relt
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni