Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

WDR72

WD repeat domain 72

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.3
Coordonate
Cromozomul 15: 53.513.741–53.759.663 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 245,9 kb
Proteină
1.102 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FLJ38736
Transcriptul MANE Select
ENST00000360509.10NM_182758.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Amelogeneza imperfectă

    • Autozomal dominantă
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei WDR72

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află WDR72. WDR72 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 15, între 53.136.702 și 54.136.701.Cromozomul 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbWDR72: 53.513.741–53.759.663, catena inversăWDR72UNC13C: 53.978.201–54.631.744, catena directăUNC13CDiagrama genei WDR72: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 20: 53.513.741–53.517.754, 4.014 de bazeExon 19: 53.523.218–53.523.322, 105 de bazeExon 18: 53.597.079–53.597.274, 196 de bazeExon 17: 53.609.513–53.609.592, 80 de bazeExon 16: 53.613.666–53.613.757, 92 de bazeExon 15: 53.615.426–53.616.243, 818 de bazeExon 14: 53.665.572–53.665.768, 197 de bazeExon 13: 53.699.750–53.699.945, 196 de bazeExon 12: 53.702.134–53.702.354, 221 de bazeExon 11: 53.704.988–53.705.233, 246 de bazeExon 10: 53.705.927–53.706.074, 148 de bazeExon 9: 53.710.857–53.710.953, 97 de bazeExon 8: 53.711.336–53.711.481, 146 de bazeExon 7: 53.712.772–53.712.891, 120 de bazeExon 6: 53.714.434–53.714.510, 77 de bazeExon 5: 53.715.193–53.715.367, 175 de bazeExon 4: 53.716.607–53.716.685, 79 de bazeExon 3: 53.722.802–53.722.908, 107 de bazeExon 2: 53.732.997–53.733.161, 165 de bazeExon 1: 53.759.633–53.759.663, 31 de baze201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 245,9 kb ai genei; 3.309 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic WDR72

37

poziții în WDR72 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 245,9 kb ai genei WDR72, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena WDR72: WD repeat domain 72. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wdr72

Vancouver

Dante Labs. Gena WDR72: WD repeat domain 72 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wdr72

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu