Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SP6

Sp6 transcription factor

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.32
Coordonate
Cromozomul 17: 47.844.908–47.851.163 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 6,3 kb
Proteină
376 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
KLF14, Epfn
Transcriptul MANE Select
ENST00000536300.2NM_001258248.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SP6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află SP6. SP6 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 47.348.036 și 48.348.035.Cromozomul 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, catena directăEFCAB13NPEPPS: 47.522.942–47.624.707, catena directăNPEPPSKPNB1: 47.649.476–47.685.505, catena directăKPNB1TBKBP1: 47.694.030–47.712.063, catena directăTBKBP1TBX21: 47.733.236–47.746.126, catena directăTBX21OSBPL7: 47.807.363–47.821.890, catena inversăMRPL10: 47.823.272–47.831.545, catena inversăMRPL10LRRC46: 47.831.634–47.837.719, catena directăLRRC46SCRN2: 47.837.683–47.842.125, catena inversăSCRN2SP6: 47.844.908–47.851.163, catena inversăSP6SP2: 47.896.150–47.928.964, catena directăSP2PNPO: 47.941.506–47.964.354, catena directăPNPOPRR15L: 47.950.851–47.960.483, catena inversăPRR15LCDK5RAP3: 47.967.810–47.981.787, catena directăCDK5RAP3COPZ2: 48.026.142–48.038.030, catena inversăCOPZ2NFE2L1: 48.047.889–48.088.647, catena directăNFE2L1CBX1: 48.070.052–48.107.848, catena inversăCBX1SNX11: 48.103.357–48.128.226, catena directăSNX11SKAP1: 48.133.433–48.430.275, catena inversăSKAP1Diagrama genei SP6: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exon 2: 47.844.908–47.848.486, 3.579 de bazeExon 1: 47.850.919–47.851.163, 245 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 6,3 kb ai genei; 1.131 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SP6: Sp6 transcription factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sp6

Vancouver

Dante Labs. Gena SP6: Sp6 transcription factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sp6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu