Trăsături

Trăsături asociate cu TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu TPK1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Episodic ataxia	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Clonic seizure	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Uneori (5–29%)
Encephalopathy	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Generalized brain degeneration	Uneori (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Uneori (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Uneori (5–29%)
Intention tremor	Uneori (5–29%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)
Loss of speech	Uneori (5–29%)
Ataxia	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Foarte des (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Increased CSF lactate	Des (30–79%)
Increased lactate in body	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Lower limb spasticity	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye muscle paralysis	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Left ventricular hypertrophy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dizziness	Neînregistrat

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inability to produce voice sounds	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TPK1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu