Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Traits

Traits linked to TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to TPK1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitJak často se vyskytuje
Abnormal gaitČasto (30–79 %)
DystoniaČasto (30–79 %)
Episodic ataxiaČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)
Clonic seizureNěkdy (5–29 %)
Delayed speech and language developmentNěkdy (5–29 %)
Difficulty articulating speechNěkdy (5–29 %)
EncephalopathyNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
Generalized brain degenerationNěkdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walkingNěkdy (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesNěkdy (5–29 %)
Intention tremorNěkdy (5–29 %)
Loss of developmental milestonesNěkdy (5–29 %)
Loss of speechNěkdy (5–29 %)
AtaxiaNezaznamenáno

Laboratory abnormality

TraitJak často se vyskytuje
Increased urine alpha-ketoglutarate concentrationVelmi často (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodČasto (30–79 %)
Increased CSF lactateČasto (30–79 %)
Increased lactate in bodyČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitJak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmČasto (30–79 %)
Low muscle toneNěkdy (5–29 %)
Lower limb spasticityNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

TraitJak často se vyskytuje
Eye muscle paralysisNěkdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

TraitJak často se vyskytuje
Abnormally small headNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitJak často se vyskytuje
Left ventricular hypertrophyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

TraitJak často se vyskytuje
DizzinessNezaznamenáno

Abnormality of the voice

TraitJak často se vyskytuje
Inability to produce voice soundsNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TPK1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test