Cechy

Cechy powiązane z TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Human Phenotype Ontology łączy z TPK1 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Episodic ataxia	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Clonic seizure	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Encephalopathy	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Generalized brain degeneration	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Czasami (5–29%)
Intention tremor	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Loss of speech	Czasami (5–29%)
Ataxia	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Bardzo często (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Increased CSF lactate	Często (30–79%)
Increased lactate in body	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TPK1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test