Tratti

Tratti collegati a TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a TPK1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Episodic ataxia	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Clonic seizure	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Encephalopathy	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Generalized brain degeneration	A volte (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	A volte (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	A volte (5–29%)
Intention tremor	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Loss of speech	A volte (5–29%)
Ataxia	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Molto spesso (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Increased CSF lactate	Spesso (30–79%)
Increased lactate in body	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TPK1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test