Merkmale

Mit TPK1 verknüpfte Merkmale

thiamin pyrophosphokinase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit TPK1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Episodic ataxia	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Manchmal (5–29 %)
Intention tremor	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Loss of speech	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Increased CSF lactate	Häufig (30–79 %)
Increased lactate in body	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TPK1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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