Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til TPK1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Episodic ataxia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Noen ganger (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Noen ganger (5–29 %)
Intention tremor	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Loss of speech	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Svært ofte (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Increased CSF lactate	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb spasticity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eye muscle paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Left ventricular hypertrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dizziness	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TPK1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test