Traits

Traits linked to TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to TPK1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Episodic ataxia	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Clonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Delayed speech and language development	Mõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speech	Mõnikord (5–29%)
Encephalopathy	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Generalized brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Mõnikord (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Mõnikord (5–29%)
Intention tremor	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
Loss of speech	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Väga sageli (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sageli (30–79%)
Increased CSF lactate	Sageli (30–79%)
Increased lactate in body	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Lower limb spasticity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Eye muscle paralysis	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Left ventricular hypertrophy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Dizziness	Pole registreeritud

Abnormality of the voice

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Inability to produce voice sounds	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TPK1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test