Traits

Traits linked to TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to TPK1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Episodic ataxia	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Clonic seizure	Soms (5–29%)
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
Difficulty articulating speech	Soms (5–29%)
Encephalopathy	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Generalized brain degeneration	Soms (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Soms (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Soms (5–29%)
Intention tremor	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)
Loss of speech	Soms (5–29%)
Ataxia	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Heel vaak (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Vaak (30–79%)
Increased CSF lactate	Vaak (30–79%)
Increased lactate in body	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)
Lower limb spasticity	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Eye muscle paralysis	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Left ventricular hypertrophy	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Dizziness	Niet vastgelegd

Abnormality of the voice

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice sounds	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TPK1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen