Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 29 χαρακτηριστικά με το TPK1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Episodic ataxia	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Clonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language development	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Encephalopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Μερικές φορές (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Intention tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of speech	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Συχνά (30–79%)
Increased CSF lactate	Συχνά (30–79%)
Increased lactate in body	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb spasticity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Eye muscle paralysis	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Left ventricular hypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inability to produce voice sounds	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TPK1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας