Traits

Traits linked to TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to TPK1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Episodic ataxia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nogle gange (5–29 %)
Intention tremor	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Loss of speech	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Meget ofte (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Increased CSF lactate	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Trait	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TPK1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test