Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TPK1 susiję požymiai

thiamin pyrophosphokinase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su TPK1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
DystoniaDažnai (30–79%)
Episodic ataxiaDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Clonic seizureKartais (5–29%)
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
Difficulty articulating speechKartais (5–29%)
EncephalopathyKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Generalized brain degenerationKartais (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingKartais (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesKartais (5–29%)
Intention tremorKartais (5–29%)
Loss of developmental milestonesKartais (5–29%)
Loss of speechKartais (5–29%)
AtaxiaNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased urine alpha-ketoglutarate concentrationLabai dažnai (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in bloodDažnai (30–79%)
Increased CSF lactateDažnai (30–79%)
Increased lactate in bodyDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Low muscle toneKartais (5–29%)
Lower limb spasticityKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Eye muscle paralysisKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Left ventricular hypertrophyKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DizzinessNeužfiksuota

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice soundsKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TPK1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test