Özellikler

TPK1 ile ilişkili özellikler

thiamin pyrophosphokinase 1

Human Phenotype Ontology, TPK1 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Episodic ataxia	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Clonic seizure	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Encephalopathy	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Generalized brain degeneration	Bazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Bazen (%5–29)
Intention tremor	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Loss of speech	Bazen (%5–29)
Ataxia	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased urine alpha-ketoglutarate concentration	Çok sık (%80–99)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Increased CSF lactate	Sık (%30–79)
Increased lactate in body	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eye muscle paralysis	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Left ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TPK1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al